Έχοντας μακρά εξειδίκευση στη Νευρογενετική σε μεγάλα κέντρα του εξωτερικού, ασχολούμαι επισταμένα με σπάνια — και όχι μόνο — κληρονομικά νευρολογικά νοσήματα. Σε συνεργασία με εξειδικευμένα εργαστήρια που πραγματοποιούν γενετικό έλεγχο, στόχος μου είναι να καταστήσω τον γενετικό έλεγχο προσιτό για κάθε ασθενή· να τον βοηθήσω να κατανοήσει τι σημαίνουν τα αποτελέσματα και να λάβει την κατάλληλη γενετική συμβουλή. Παράλληλα, επιδιώκω να αναδείξω τη μεγάλη σημασία που έχει ο γενετικός έλεγχος τόσο για τη διάγνωση όσο και, σε πολλές περιπτώσεις, για τη θεραπεία.
Νευρογενετική
Για ραντεβού καλέστε στο
2410 282202Επισκευθείτε το ιατρείο για να λάβετε άμεση διάγνωση
- ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
τι είναι η νευρογενετική και ποια ειναι τα κληρονομικά νευρολογικά νοσήματα
Μεταξύ αυτών περιλαμβάνονται:
-
Γενετικές μορφές της νόσου Parkinson, που συνδέονται με μεταλλάξεις σε γονίδια όπως LRRK2, GBA, PRKN (PARK2), PINK1, SNCA και VPS35. Οι μορφές αυτές μπορεί να διαφέρουν ως προς την ηλικία έναρξης, την πορεία και την ανταπόκριση στη θεραπεία.
-
Κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες (HSP), οι οποίες οφείλονται σε αλλοιώσεις σε γονίδια όπως SPG4 (SPAST), SPG7, SPG11 και RTN2, προκαλώντας σταδιακή δυσκαμψία και αδυναμία στα κάτω άκρα.
-
Κληρονομικές αταξίες, όπως οι Spinocerebellar Ataxias (SCA), με γονιδιακές μεταλλάξεις στα ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A και άλλα, που επηρεάζουν την ισορροπία, τον συντονισμό και την ομιλία.
-
Δυστονικά και μυοκλονικά σύνδρομα γενετικής αιτιολογίας, όπως αυτά που σχετίζονται με PRRT2, SGCE, TOR1A και ATP1A3.
-
Κληρονομικές νευροπάθειες, όπως η νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT), που οφείλονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις στα PMP22, MFN2, GJB1 και άλλα.
Γενετική Συμβουλευτική
Η γενετική συμβουλευτική αποτελεί αναπόσπαστο μέρος της σύγχρονης νευρολογίας, ιδίως σε παθήσεις με πιθανή κληρονομική ή γενετική βάση. Στόχος της είναι να βοηθήσει τον ασθενή και την οικογένειά του να κατανοήσουν τη σημασία των γενετικών ευρημάτων, τις πιθανές συνέπειες για την υγεία και τη μελλοντική πρόγνωση, καθώς και τις επιπτώσεις για άλλα μέλη της οικογένειας.
Μέσα από τη γενετική συμβουλευτική, ο ασθενής ενημερώνεται με επιστημονική ακρίβεια αλλά και ευαισθησία για το τι σημαίνει ένα παθολογικό γονιδιακό εύρημα, ποια είναι η πιθανότητα κληρονόμησης, ποιες προληπτικές ή θεραπευτικές επιλογές υπάρχουν σήμερα, και ποια είναι η συμβολή της έγκαιρης διάγνωσης στη διαχείριση της νόσου.
Η διαδικασία αυτή προσφέρει ουσιαστική καθοδήγηση και ψυχολογική υποστήριξη, βοηθώντας τον ασθενή να λάβει ενημερωμένες αποφάσεις σχετικά με την υγεία του και την οικογένειά του. Παράλληλα, συμβάλλει στην προσωποποιημένη ιατρική προσέγγιση, καθώς η γνώση του γενετικού υπόβαθρου μπορεί να καθορίσει τη θεραπευτική στρατηγική και να ανοίξει τον δρόμο για στοχευμένες θεραπείες στο μέλλον.
© 2023 neurologica.gr. All rights reserved.