Η γενετική αξιολόγηση αποτελεί σήμερα αναπόσπαστο μέρος της σύγχρονης προσέγγισης στη νόσο Parkinson, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις πρώιμης έναρξης ή θετικού οικογενειακού ιστορικού. Με την πρόοδο της μοριακής γενετικής, γνωρίζουμε πλέον ότι σημαντικό ποσοστό των ασθενών φέρει μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα GBA, LRRK2, PRKN, PINK1, SNCA και άλλα.
Η γνώση του γενετικού υπόβαθρου έχει πολλαπλά οφέλη. Μπορεί να εξηγήσει την κλινική εικόνα ή την πορεία της νόσου, όπως για παράδειγμα την πιο επιθετική εξέλιξη που συνδέεται με μεταλλάξεις GBA ή την καλή ανταπόκριση στο DBS που συχνά παρατηρείται σε φορείς LRRK2. Επίσης, παρέχει σημαντικές πληροφορίες στα μέλη της οικογένειας, επιτρέποντας γενετική συμβουλευτική και σωστό προγραμματισμό.
Επιπλέον, η γενετική ταυτοποίηση ανοίγει τον δρόμο για συμμετοχή σε διεθνείς κλινικές μελέτες και σε μελλοντικές θεραπείες που στοχεύουν συγκεκριμένα μοριακά μονοπάτια. Σε έναν χώρο που εξελίσσεται ταχύτατα, η γενετική διερεύνηση δεν αποτελεί πολυτέλεια αλλά κρίσιμο εργαλείο στη συνολική αξιολόγηση του ασθενούς.